Hội chứng siêu nam (XYY) hay còn gọi là hội chứng Jacob, ảnh hưởng trực tiếp đến nam giới. Nếu ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.
Tỷ lệ mắc hội chứng siêu nam khá hiếm, khoảng 1/1.000 người và dấu hiệu nhận biết không đáng kể nên khó phát hiện. Song, hội chứng này cũng gây ra không ít ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể, tính cách bạo lực và dễ phạm tội.
Triệu chứng ở người mắc hội chứng siêu nam
Các triệu chứng của người bệnh tuy không rõ ràng nhưng cũng giúp phần nào nhận biết sự hiện diện của tình trạng này nếu gặp phải:
Thể chất phát triển vượt trội
Đây có thể là đặc điểm cơ bản của hội chứng này và bộc lộ ngay từ khi còn nhỏ. Quá trình phát triển thể chất bị phóng đại vượt xa so với phát triển về mặt giới tính và độ tuổi của trẻ. Những trẻ em mắc bệnh thường có tốc độ tăng trưởng và phát triển thể chất nhanh hơn so với người bình thường. Ví dụ, chiều cao của những đứa bé bình thường khi ở độ tuổi trưởng thành cao hơn mức trung bình khoảng 7cm (chiều cao trung bình của nam giới Việt Nam thống kê trong năm 2019 - 2020 là 1m68), còn đối với người mắc bệnh, chiều cao lúc này có thể vượt qua 1m80.
Người mắc hội chứng siêu nam thường gặp phải chứng khó đọc ảnh hưởng nhiều đến quá trình học tập
Bên cạnh đó, người bệnh thường có chu vi hộp sọ lớn hơn người bình thường. Kích thước hộp sọ to hơn là do gặp phải rối loạn thần kinh Macrocephaly. Tuy chứng rối loạn thần kinh này không gây ra biến chứng nghiêm trọng nào nhưng lại ảnh hưởng đến chức năng của vỏ não, co giật, rối loạn phát triển.
Rối loạn cơ xương
Hội chứng XYY có những dấu hiệu bất thường liên quan đến cấu trúc của xương. Những bất thường đó chủ yếu là tốc độ tăng trưởng thể vóc. Việc này dẫn đến những biến chứng như khó kiểm soát các chi, đầu, mất khả năng phối hợp cơ bắp, vận động.
Gặp khó khăn trong học tập
Ngoài những triệu chứng trên thì người bệnh còn gặp vấn đề liên quan đến khả năng học tập. Ở mức độ nhận thức, bất thường hay gặp liên quan đến ngôn ngữ, những trẻ mắc bệnh sẽ chậm nói, khó khăn trong việc diễn đạt thông qua lời nói hay ngôn từ. Khoảng hơn 50% người bệnh có rối loạn học tập, thường gặp là chứng khó đọc.
Thay đổi hành vi, cảm xúc
Nam giới mắc bệnh có các hành vi bốc đồng, tính khí bùng nổ, thách thức, chống đối xã hội.
Rối loạn khả năng sinh dục
Một số trẻ mắc bệnh có thể bị suy tinh hoàn, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và làm giảm chức năng sinh dục, nồng độ testosterone thấp hơn mức bình thường. Những đứa bé này thường dậy thì chậm hay có thể là không dậy thì, rối loạn tuyến vú hay tế bào tuyến vú phát triển. Ở tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn, số lượng tinh trùng thấp, có khả năng vô sinh. Tuy nhiên trường hợp vô sinh khá hiếm gặp vì hầu hết nam giới mắc bệnh vẫn có khả năng sinh sản bình thường.
Những triệu chứng trên thường là những dấu hiệu thường gặp ở người bệnh. Tuy nhiên cũng sẽ có những bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu khác, vì không gặp ở nhiều người nên không được nhắc đến.
Mối liên hệ giữa hội chứng siêu nam và khả năng phạm tội
Năm 1959, TS Patricia Jacob là người đầu tiên trên thế giới đưa ra vấn đề kiểu nhiễm sắc thể bất thường (kiểu 47 XYY) liên quan đến hành vi phạm tội. Công trình nghiên cứu nổi tiếng nhất của Patricia Jacobs, "Hành vi hung hãn, trạng thái trí tuệ kém phát triển và nhiễm sắc thể XYY của nam giới", mở ra con đường mới mẻ trong nghiên cứu về nguyên nhân của tội phạm.
Trong những năm 1960-1970, các nhà khoa học tiến hành hàng chục cuộc khảo sát tại nhiều viện tâm thần, bệnh viện an ninh, nhà tù trên khắp thế giới. Họ tìm kiếm bất thường về nhiễm sắc thể ở những người đàn ông cao lớn, hung hãn với hy vọng có thể liên kết tội phạm bạo lực với chứng rối loạn di truyền hiếm gặp vừa được phát hiện, hội chứng XYY.
Mô phỏng phân tích gene trong cơ thể con người. Ảnh: Easy notecards
TS Patricia Jacobs phát hiện những người có kiểu nhiễm sắc thể bất thường này thường có biểu hiện rối loạn tâm lý xã hội, khuynh hướng thực hiện những hành vi quá khích, hung hãn.
Một loạt nghiên cứu khác đưa đến kết luận người mang nhiễm sắc thể XYY là nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng. Tính cách người này thiếu tính tự chủ, tính khí hùng hổ, hành vi bốc đồng, hiếu động, bạo lực và chống đối xã hội. Ngoài ra, những người này phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập và khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chỉ số IQ kém, từ 60 đến 80 (chỉ số IQ trung bình khoảng 100).
Chia sẻ trên VnExpress, Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên phó Viện trưởng Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an, kể lại vụ giết người xảy ra năm 1966 tại Mỹ, đến nay trở thành một trong những vụ án lớn nhất thế kỷ.
Đêm 14/7/1966, khu nhà tập thể của các nữ y tá làm việc tại Bệnh viện Cộng đồng, thành phố Chicago, một kẻ lạ mặt mang theo súng và dao mổ lợn đã đột nhập vào phòng ngủ những cô gái. Hắn hãm hiếp, giết chết 8 người. Khi chuẩn bị tiếp tục gây án thì người thứ 9 may mắn trốn thoát. Cô gái duy nhất còn sống sót đã miêu tả chính xác nhân dạng của kẻ sát nhân.
Cảnh sát Chicago điều tra, kết luận kẻ hiếp dâm, giết người máu lạnh này là Richard Speck, sinh ra tại Dallas, bang Texas. Richard Speck bị bắt, bị tuyên án tử hình năm 1967. Lý giải nguyên nhân gây án của Richard Speck, giới chuyên môn nhận định anh ta mang bất thường nhiễm sắc thể, mắc hội chứng siêu nam.
Một vụ giết người khác ở Paris năm 1968, thủ phạm được xác định là Daniel Hugon, đã giết gái mại dâm tại một khách sạn. Trong phiên tòa xét xử, một bác sĩ tâm thần làm chứng rằng bị cáo mang nhiễm sắc thể XYY, hiểu là "trí não không bình thường". Daniel Hugon được giảm nhẹ án.
Richard Speck (giữa) là người mang nhiễm sắc thể XYY. Ảnh: AP
Năm 2012, nhóm nghiên cứu Kirstine Stocholm đã khảo sát 281 người có hội chứng XYY thì 161 người phạm ít nhất một tội. Từ đó nhóm nghiên cứu đưa ra kết luận những người có hội chứng XXY và XYY phạm tội xuất hiện nhiều hơn so với những người bình thường trong quần thể. Tính chất tội phạm thường thấy là tội xâm hại tình dục, trộm cắp, gây hỏa hoạn.
Đại tá Khanh cho rằng, hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính là sự rối loạn di truyền dẫn đến một số hội chứng bệnh. Riêng hội chứng XYY ở nam giới tiềm ẩn nguy cơ dẫn đến phạm tội cao hơn những người bình thường XY. Nhưng không có nghĩa là những người có hội chứng XYY đều dễ phạm tội.
Bộ Y tế Việt Nam cũng khuyến cáo các thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích và sau khoảng 5 ngày sau là có kết quả về bất thường các nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
Hiện tại, hội chứng siêu nam chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác.
Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh, hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.