Nam bệnh nhân (50 tuổi, ở Yên Bình - Yên Bái) vào viện với nhiều khối u mỡ vùng gáy, to nhất kích thước 15cm x 20cm; vùng mặt cổ biến dạng; vùng bụng có nhiều khối mỡ.
Bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu nhiều năm, bắt đầu xuất hiện những khối u phần mềm ở cổ gáy đối xứng 2 bên hơn 10 năm trước. Ban đầu những khối u nhỏ phát triển chậm, mật độ mềm, không gây đau cho bệnh nhân. Hai năm nay những khối u phát triển to dần tạo thành nhiều khối sau cổ và gáy khiến cổ bệnh nhân biến dạng, ngửa cổ khó khăn và không thể nằm ngửa.
Ngày 11/5/2020, Bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương để thăm khám. Tại đây, các bác sĩ đã tiến hành khám, thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết và hội chẩn trực tuyến cùng các chuyên gia Bệnh viện K Trung ương, chẩn đoán bệnh nhân bị mắc bệnh Madelung là một bệnh hiếm gặp.
Hình ảnh cơ thể của người bệnh
Bệnh nhân được chuyển khoa Ung bướu thực hiện phẫu thuật thành công. Hiện tại, tình trạng bệnh nhân ổn định, đã có thể nằm ngửa bình thường.
Bệnh Madelung hay còn gọi là hội chứng Launois Bensaude hoặc bệnh tích tụ mỡ dưới da đối xứng có tính chất lành tính. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, có đặc điểm là tích tụ mỡ đối xứng ở xung quanh cổ và vai, hiếm khi ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể hoặc hai chi dưới. Lớp mỡ dưới da vùng cổ bành trướng trông giống hình ảnh cổ ngựa.
Khối u mỡ to chèn lấp gáy.
Bác sĩ Đinh Hoàng Sơn - Khoa Ung bướu BVĐK Hùng Vương cho biết, nguyên nhân dẫn tới bệnh Madelung đến nay các nhà khoa học chưa rõ nguyên nhân, có thể do chuyển hóa chất béo của cơ thể không đầy đủ hoặc nội tiết.
Một số nhà khoa học tin rằng rối loạn này do di truyền nhưng chưa được chứng minh đầy đủ. Có nhiều giả thuyết được đưa ra tình trạng tăng tích tụ mỡ khu trú có bản chất là hiện tượng tăng sản xuất và rất có thể là hậu quả của việc cản trở phân giải lipid dưới tác dụng của catecholamin.
Bệnh thường xảy ra ở người nghiện rượu do rượu có ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp lipid và chống lại sự phân giải lipid.
Giải phẫu bệnh: U mỡ không có vỏ bọc, mô mỡ bình thường, có tăng sinh nhẹ tổ chức liên kết và tái tạo mạch.
Để điều trị bệnh Madelung, bác sĩ khuyến cáo người bệnh cần bỏ rượu, thuốc lá,... Bệnh nhân cần điều trị các rối loạn chuyển hóa khác mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng. Điều trị phẫu thuật khi có biến chứng chèn ép hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ; Điều trị mổ bóc tách u hoặc nội soi. Tỷ lệ biến chứng ác tính rất thấp.