Nhiều vợ chồng mang gen bất thường sinh con khỏe mạnh nhờ công nghệ hiện đại

Sâu trong con hẻm cụt ở quận 12, TP.HCM, căn nhà nhỏ của vợ chồng chị Nguyễn Thị Mộng Tuyền (36 tuổi) đã không còn ảm đạm, cô quạnh như những năm trước. Bé Nguyễn Thùy Dung khỏe mạnh chào đời vào tháng 3/2023 nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF) tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM đã giúp tổ ấm đầy ắp tiếng cười, đắp đổi cho bao tổn thương ngày trước.

Nên duyên vào năm 2011, chị Tuyền có thai ngay nhưng ở thai kỳ tháng thứ 4, họ sửng sốt khi siêu âm phát hiện con dị tật tứ chi ngắn bất thường, phải chấm dứt thai kỳ.

Lần thứ hai mang thai, thai nhi vẫn dị tật bẩm sinh. Không đành lòng tiếp tục bỏ con, họ quyết định giữ thai. Bé trai chào đời ở tuần 38, mang dị tật xương thủy tinh và não úng thủy, qua đời sau 22 tháng chào đời dù được chăm sóc tích cực trong phòng bệnh.

Hai lần mang thai sau đó liên tiếp phải đình chỉ thai do dị tật bẩm sinh quái ác đeo bám. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Micro-array từ dây rốn thai nhi cho kết quả các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh.

Suốt 13 năm với bao mất mát, dằn vặt, vợ chồng chị Tuyền vẫn không ngừng nuôi hy vọng có con. Cuối năm 2019, họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM) hy vọng phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Lê Xuân Nguyên cho biết, kết quả xét nghiệm, chị Tuyền mang hai gen liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh, anh Đúng mang một gen tương tự. Thai nhi bị di truyền từ bố mẹ dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, khiến trẻ sinh ra dễ gãy xương, tầm vóc thấp bé, các vấn đề về răng và mất thính giác. Ở tình trạng nặng trẻ có thể tử vong sau khi chào đời.

"Vợ chồng tôi sốc, không biết mình mang gen bệnh khiến các con đều không được lành lặn", anh Đúng bàng hoàng nói.

Sau thụ tinh ống nghiệm có được 7 phôi, bác sĩ Nguyên kết nối vợ chồng chị Tuyền với đơn vị di truyền, thành công hoàn thiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền, giúp chẩn đoán chính xác các gen bất thường của bố mẹ trên các phôi tạo thành. Kết quả, chỉ có hai phôi không mang bất thường gen, đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chị Tuyền được chuyển một phôi vào cuối tháng 5/2022, đậu thai. Siêu âm ở tuần thai thứ 16, bác sĩ cho biết hình hài bé bình thường, lành lặn, vợ chồng chị nắm chặt tay nhau xúc động bởi ước mơ có con khỏe mạnh dần trở thành hiện thực. Cuối tháng 3/2023, chị Tuyền sinh mổ được bé gái gần 4kg, chào đời khỏe mạnh.

"Khi da kề da với con, nhìn bé tay chân lành lặn tôi không kìm được nước mắt. Hành trình có con không hề dễ dàng như bao người khác", chị Tuyền kể. Ngồi bên vợ, anh Đúng nghẹn lời: "Cảm ơn các bác sĩ đã cho con tôi hình hài lành lặn!".

Chị Thư (38 tuổi, ngụ TP.HCM) cũng mang lỗi gen, mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng, vừa truyền máu vừa thải sắt định kỳ mỗi tháng. Chị còn mắc thêm bệnh viêm gan C. Bệnh tật khiến chị suy giảm nội tiết, suy buồng trứng, tử cung lão hóa. Kết hôn 7 năm không có con, vợ chồng chị đến IVF Tâm Anh TP.HCM với khát khao có con cháy bỏng.

Với 7 phôi sau thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc di truyền tiền làm tổ chỉ còn phôi duy nhất không mang gen bệnh, chị Thư được bác sĩ xây dựng phác đồ chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi vào giữa năm 2023. Sau chuyển phôi 2 tuần, chị nghẹn ngào xúc động khi thử thai hai vạch rõ ràng.

"Vợ chồng tôi mang ơn các bác sĩ", chị Thư rưng rưng nói.

Đó là hai trong hàng trăm trường hợp vợ chồng mang bất thường di truyền, tiền căn sinh con dị tật được điều trị thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mang gen bệnh, sinh con khỏe mạnh tại IVF Tâm Anh TP.HCM.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm như rối loạn đông máu, thiếu máu bẩm sinh, xương thủy tinh... với hơn 6 triệu người mắc. Trong đó, 58% trường hợp bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

Các bác sĩ cho rằng cần nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm, bệnh di truyền và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến.

Nhiều trường hợp người trưởng thành có sức khỏe bình thường vẫn có thể mang các gen bất thường thể ẩn. Do đó nam và nữ giới nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gen, bệnh xã hội…; các bệnh lý mạn tính lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi.

Những trường hợp sàng lọc phát hiện bất thường do gen di truyền như đột biến gen bệnh tan máu thể ẩn, gene máu khó đông, xương thủy tinh, bệnh lý gây vô sinh… có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp xác định các bất thường di truyền của phôi, chọn phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thụ thai thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.