Các khuyết tật thai nhi phổ biến nhất
Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Các khuyết tật thai nhi phổ biến nhất là:
– Khuyết tật tim bẩm sinh.
– Sứt môi / vòm miệng, hở hàm ếch.
– Hội chứng Down.
Hội chứng Down ở trẻ với những biểu hiện hình thái đặc trưng.
– Tật nứt đốt sống.
– Dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục.
– Rối loạn giới tính, không thể phát dục.
– Chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn.
Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán dị tật thai nhi
Thực tế cho thấy, việc chẩn đoán dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, bởi có hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện về mặt lâm sàng.
Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện để chẩn đoán, theo dõi cũng như phát hiện dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Siêu âm thai có thể chẩn đoán chính xác từ 85% - 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Tuy nhiên, giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ của bác sĩ siêu âm và thời điểm siêu âm thai.
Thời điểm siêu âm phát hiện chính xác dị tật thai nhi
Phương pháp siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.
Dưới đây là 3 thời điểm siêu âm phát hiện dị tật thai nhi phổ biến nhất mà các mẹ bầu cần lưu ý để không bỏ sót:
Siêu âm thai ở tuần thứ 12 đến tuần thứ 14
Từ 12 tuần tuổi, thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ về mặt hình thái và có những phản xạ như gập duỗi thân mình, duỗi các chi... Đây cũng là 1 trong 3 mốc siêu âm dị tật quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo cần thực hiện. Trong lần siêu âm này các bác sĩ sẽ kiểm tra và sàng lọc các dị tật về não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể.
Ở thời điểm này, siêu âm sẽ giúp tính tuổi thai cực kì chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh Down ...
Siêu âm tuần 12 - 14 là mốc siêu âm quan trọng đầu tiên trong thai kỳ giúp chẩn đoán dị tật thai nhi.
Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
Đây là lần siêu âm rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian này, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống sót và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận của cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép bác sĩ quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Ngoài ra, đây cũng là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái, khẳng định những bất thường trước đó nghi ngờ, là thời gian cuối cùng để đưa ra quyết định đình chỉ thai nghén nếu có.
Siêu âm thai tuần 18 - 23 là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.
Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này. Các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
- Các bất thường thần kinh như: Dị tật ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé...
- Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở ổ mắt.
- Các bất thường ở tim mạch: Siêu âm có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim...
- Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi...
- Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn....
- Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
- Các bất thường ở cơ xương và các chi: Bất thường ngón tay, chân như tật nhiều ngón, tật tay vẹo...
Siêu âm ở 3 tháng cuối, từ tuần thứ 30 đến tuần 32
Đây là giai đoạn thai nhi hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và đang phát triển nhanh.
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển của thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn, sự phát triển của tử cung.
Siêu âm ở 3 tháng cuối thai kỳ giúp đánh giá sự phát triển của thai nhi, nước ối, dây rốn.
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai; bất thường ở hệ sinh dục như vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng; bất thường ở tim như hẹp hở van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường động mạch chủ… và một số bất thường ở não.
Dị tật thai nhi là điều mà không gia đình nào mong muốn. Chính vì vậy, trong thời gian mang thai, người mẹ cần chủ động khám thai định kỳ, đúng lịch, thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm quan trọng để chủ động phát hiện kịp thời các dị tật của thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn xử trí phù hợp.