Người đàn ông bên ngoài là nam, bên trong là... nữ
Bác sĩ Nguyễn Văn Tuấn (Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ) chia sẻ thời gian gần đây bệnh viện có tiếp nhận một trường hợp bệnh rất đặc biệt. Bệnh nhân là nam, 35 tuổi sống tại Hà Nội.
Chia sẻ với bác sĩ, bệnh nhân cho biết mình đã kết hôn 15 năm nhưng đến nay chưa có con, xu hướng tình dục bình thường, tuy khả năng cương dương kém nhưng vẫn có phản ứng xuất tinh xảy ra. Trong gia đình anh chưa có ai mắc các bệnh lý hiếm muộn liên quan.
Sau 1 tuần chờ đợi, kết quả cho thấy anh này đang mang kiểu nhân của nữ giới 46XX trong hình hài của người nam giới.
Thông qua khám lâm sàng, bác sĩ Tuấn nhận thấy cơ quan sinh dục phụ, các đặc điểm tình dục của bệnh nhân này cũng giống như của một người đàn ông bình thường.
Tuy nhiên, bác sĩ nhận ra trường hợp này cũng có vài điểm khác thường như: Râu và lông mu thưa thớt, dương vật nhỏ, tinh hoàn 2 bên của bệnh nhân sờ thấy trong bìu rất nhỏ, thể tích <1ml mỗi bên (trong khi đó ở người trưởng thành tinh hoàn thường đạt thể tích 10-25ml mỗi bên).
Sau khi thăm khám, bác sĩ quyết định cho bệnh nhân làm một số xét nghiệm đánh giá khả năng sinh sản, hoạt động của hệ nội tiết sinh dục. Kết quả cho thấy bước đầu mẫu tinh dịch của bệnh nhân không có hình ảnh tinh trùng trong mẫu. Đồng thời cho thấy Testosteron thấp, Gonadotropin tăng cao - đây là dấu hiệu của trường hợp suy sinh dục nguyên phát.
"Bệnh nhân tiếp tục được chỉ định làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể và các đột biến gen sinh tinh liên quan đến gen AZF (1 gen chi phối sự sinh tinh nằm trên nhiễm sắc thể Y của nam giới). Sau 1 tuần chờ đợi, kết quả cho thấy anh này đang mang kiểu gen của nữ giới 46XX trong hình hài của người nam giới", bác sĩ Tuấn cho hay.
Bác sĩ Nguyễn Văn Tuấn.
Theo bác sĩ Tuấn, bệnh nhân trên được kết luận là mắc hội chứng đảo ngược giới tính. Tuy nhiên, bác sĩ nhận thấy đây không phải trường hợp lưỡng giới giả nữ và bệnh nhân không có nhu cầu chuyển giới nên bệnh nhân đã được chỉ định điều trị hiếm muộn bằng phương pháp xin tinh trùng từ ngân hàng để bơm vào buồng tử cung cho người vợ.
Hội chứng đảo ngược giới tính là gì?
Bác sĩ Nguyễn Văn Tuấn cho biết đây là một loại bệnh di truyền loạn sản giới tính ở người rất hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự không nhất quán giữa giới tính và giới tính nhiễm sắc thể; tỷ lệ mắc khoảng 1/20.000-100.000 người. Vì đây là bệnh hiếm gặp nên dấu hiệu mắc bệnh thường không rõ ràng, phương pháp điều trị còn tùy thuộc vào từng bệnh nhân, từng hoàn cảnh khác nhau.
Hội chứng đảo ngược giới tính là một loại bệnh di truyền loạn sản giới tính ở người rất hiếm gặp.
Bác sĩ cũng khuyên các cặp vợ chồng nếu có những dấu hiệu dưới đây thì cần đến bệnh viện để thăm khám các vấn đề về sức khỏe sinh sản, đồng thời kịp thời phát hiện ra các căn bệnh di truyền hiếm gặp:
- Đã kết hôn trên 1 năm mà không có thai.
- Người vợ có kinh nguyệt không đều, vô kinh. Ra khí hư bất thường có mùi, màu xanh hoặc vàng kèm theo mùi hôi khó chịu, ngứa rát…
- Hai vợ chồng quan hệ gặp trục trặc (khó đưa dương vật vào âm đạo). Ngoài ra, phụ nữ có cảm giác đau khi giao hợp hay đau vùng chậu có thể là dấu hiệu của khối u xơ, viêm vùng chậu, tử cung gặp vấn đề… Đây cũng là những nguyên nhân vô sinh nữ cần phải điều trị kịp thời.
- Giảm ham muốn ở người chồng, cương kém, xuất tinh ra màu khác trắng đục, đau tinh hoàn thì cũng nên đi khám...
- Những bệnh nhân có tiền sử trước đây đã từng phẫu thuật vùng kín cũng rất nên đi khám bệnh.