Tháng 1/2021, khi thai 24 tuần tuổi, qua siêu âm bác sĩ thấy thuỳ nhộng trong tiểu não bé vẫn bình thường, nhưng hai tai và bộ phận sinh dục lại kém phát triển.
Nghi ngờ bé có vấn đề về di truyền, bác sĩ cho chọc ối, lấy mẫu thử và chuyển sang Viện Di truyền Y học – Gene Solutions làm xét nghiệm. Kết quả xác định bé bị hội chứng CHARGE, một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc khoảng 0,1 – 1,2/10.000 trẻ sinh sống.
Chị Lan tâm sự: "Nội, ngoại em không ai mắc bệnh di truyền nào. Khi biết bé mắc bệnh này, bác sĩ tư vấn em bỏ thai, nhưng em quyết định giữ lại vì lúc đó thai đã lớn nên em không nỡ".
Bác sĩ điều trị cho con chị Lan nhớ lại: "Tháng đầu tiên khi từ Bệnh viện Từ Dũ sang đây, em bé bị viêm phổi nặng, suy tim do mắc vài bệnh tim bẩm sinh. Chúng tôi đã tiến hành bít ống động mạch trong tim, từ đó sức khoẻ của bé khá hơn. Hiện tại tim bé còn một lỗ thông liên nhĩ, nhưng phải chờ bé đủ cân nặng chúng tôi mới biết được".
CHARGE là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến ở Việt Nam với các đặc điểm thường gặp: bất thường thị giác, dị tật tim, dị tật đường thở bẩm sinh, chậm phát triển, dị tật tai và bất thường ở bộ phận sinh dục.
Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM, chia sẻ: "Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội đơn gen là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai, không di truyền từ cha và mẹ sang con. Ngoài ra, phần lớn bệnh di truyền trội đơn gen được phát hiện rất trễ trên siêu âm, khi thai lớn 20 – 30 tuần tuổi, khiến gia đình găp khó khăn trong việc quyết định giữ thai hay bỏ thai".
Với mục tiêu không ngừng nâng cấp xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số, từ tháng 5/2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) mới triSure Procare và được giới chuyên môn đánh giá cao.
ThS. Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, nhận định: "triSure Procare là xét nghiệm NIPT hàng đầu hiện nay sàng lọc toàn diện trước sinh với đặc điểm 3 trong 1. Bệnh nhân chỉ phải lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ và 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai. triSure Procare được nghiên cứu dựa trên thông tin di truyền của người Việt, nên xét nghiệm này có độ chính xác rất cao. Đặc biệt với 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai nó đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99%".
Với triSure Procare, thai phụ chỉ cần lấy 10ml máu lúc thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen theo công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).
Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, nhìn nhận một lợi ích khác của triSure Procare: Xét nghiệm này phát hiện sớm được 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến cho thai với các đột biến mới de novo. Nhờ đó, thai phụ có thể chuẩn bị tốt tinh thần và chuẩn bị cho một cuộc can thiệp điều trị trong bào thai hoặc sau khi sinh nhằm giúp nâng cao chất lượng dân số".
triSure Procare với độ giải trình tự sâu hơn, giúp phát hiện được nhiều bất thường di truyền hơn
ThS. Bác sĩ Lê Thị Kiều Dung, Nguyên Trưởng khoa Sản - Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, khuyến cáo các thai phụ nên đi khám thai định kỳ sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ và nên xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc ba loại bất thường di truyền đối với những đối tượng có nguy cơ cao như có chồng trên 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị rối loạn di truyền, siêu âm có bất thường như độ mờ da gáy tăng đơn độc trong quý 1 thai kỳ <3.5mm nhưng sản phụ không muốn làm xét nghiệm xâm lấn…
Bác sĩ CKI Võ Tá Sơn, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, chia sẻ: "Gene Solutions là đơn vị rất tâm huyết với lĩnh vực di truyền lâm sàng. Nhờ có đội ngũ chuyên môn giàu kinh nghiệm, trang bị máy móc hiện đại ngang tầm thế giới và được sự hỗ trợ của rất nhiều chuyên gia trong và ngoài nước, nên Gene Solutions có thể đồng hành với bệnh nhân suốt câu chuyện của họ từ trước sinh đến sau sinh".