3 thế hệ cùng mắc 1 loại ung thư
Bác sĩ Hà Hải Nam, Phó Trưởng khoa Ngoại bụng I (Bệnh viện K), cho biết ung thư đại trực tràng là căn bệnh có yếu tố di truyền.
Bác sĩ Nam đã từng gặp trường hợp 12 tuổi đã mắc ung thư đại trực tràng. Bệnh nhi có tiền sử táo bón từ rất sớm. Theo mẹ bệnh nhi, từ lúc em khoảng 7-8 tuổi đã xuất hiện đau bụng, siêu âm kết quả bình thường. Tới 12 tuổi, các cơn đau xuất hiện nhiều và bệnh nhi đi ngoài lẫn máu. Bệnh nhi được nội soi, kết quả nghi ngờ ung thư nên đã được chuyển tới bệnh viện K điều trị.
Tại bệnh viện K, bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng và có chỉ định phẫu thuật. Sau đó, bệnh nhi phải điều trị hoá chất.
"Khai thác tiền sử thì được biết bệnh nhi có bác, ông nội đã mắc ung thư đại trực tràng và mất sớm", bác sĩ Nam nói.
Một trường hợp khác mắc ung thư đại trực tràng khi còn khá trẻ là bệnh nhân nam 16-17 tuổi. Bệnh nhân có triệu chứng đi ngoài ra máu nên được bố mẹ đưa đi khám. Không may cho trường hợp bệnh nhân này, ở thời điểm phát hiện, ung thư đại trực tràng đã di căn gan.
Khối u của bệnh nhân khá lớn, nguy cơ bán tắc ruột. Sau phẫu thuật, bệnh nhân phải truyền hoá chất. Bệnh nhân này cũng có yếu tố gia đình.
"Bố bệnh nhân mất sớm do mắc ung thư đại trực tràng. Anh trai bệnh nhân cũng mắc ung thư đại trực tràng, thời điểm phát hiện là khi 28 tuổi", bác sĩ Nam chia sẻ.
Ảnh chụp polyp đại tràng, ảnh minh hoạ.
Bác sĩ Nam cho biết việc cả gia đình có bố và các con đều mắc ung thư đại trực tràng không phải là hiếm gặp. Bác sĩ đã gặp những gia đình có ông, bố và các con đều mắc ung thư đại trực tràng.
Ung thư đại trực tràng là căn bệnh có tỷ lệ di truyền cao nhất trong ung thư. Ung thư đại trực tràng có yếu tố gia đình thường gặp ở người có bệnh lý đa polyp. Và ung thư đại trực tràng không có đa polyp thì thường gặp ở người mắc hội chứng Lynch, bác sĩ Nam chia sẻ.
Bệnh lý đại trực tràng đa polyp là do đột biến gene APC, gen này có vai trò ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng, khi bị đột biến nó có thể diễn biến thành ung thư.
Bác sĩ Nam lưu ý: "Với bệnh đại trực tràng đa polyp, tỷ lệ di truyền cho thế hệ sau lên tới 80%. Những trường hợp có polyp, nguy cơ ung thư hoá từ 28 tuổi trở đi gần như là 100% nếu không được phát hiện sớm điều trị dự phòng".
Bác sĩ Nam đã từng phẫu thuật cho một trường hợp bệnh nhân nữ 18 tuổi. Nữ bệnh nhân khi tới khám trong lòng đại tràng có hàng triệu polyp.
Theo lời chia sẻ của bệnh nhân, bố bệnh nhân cũng mắc ung thư đại trực tràng và mất khi mới 40 tuổi. 2 năm sau ngày bố mất, vì lo ngại căn bệnh ung thư đại trực tràng có thể di truyền nên bệnh nhân đã đi khám.
Nữ bệnh nhân này đã phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng. Theo bác sĩ Nam, nếu bệnh nhân không được cắt sớm thì chỉ sau 5-7 năm sau có thể thành ung thư, khi đó điều trị sẽ rất khó khăn.
Còn với hội chứng Lynch, đây là một dạng rối loạn di truyền có liên quan đến một số bệnh ung thư như ung thư dạ dày, ung thư nội mạc tử cung và đặc biệt là ung thư đại trực tràng.
Phát hiện sớm ung thư đại trực tràng
Bác sĩ Nam cho hay những người có người thân mắc các bệnh có tính di truyền như ung vú (nữ), đại trực tràng (nam), ung thư dạ dày... cần phải được tầm soát từ rất sớm. Tại nước ngoài, khoảng 15 tuổi, nhóm đối tượng này đã được khuyên đi tầm soát ung thư, Việt Nam hiện đang khuyến cáo 18 tuổi nên tầm soát.
Trường hợp bệnh nhân ung thư đại trực tràng có polyp sẽ chẩn đoán rất dễ dàng bằng nội soi. Với trường hợp ung thư đại trực tràng có yếu tố gia đình không có polyp sẽ rất khó sàng lọc. Lúc này, các chuyên gia sẽ phải dựa vào tiền sử bệnh và sàng lọc đột biến gen.